پاورپوینت بیماری فون ویلبراند

— پاورپوینت شامل تصاویر میباشد —-

اسلاید ۱ :

فون ویلبراند و زیر گروههای آن

بیماری فون ویلبراند (VWD) یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در ۲-۱ درصد جمعیت عمومی دیده شده و شامل یک گروه ناهمگن از اختلالات کمی و کیفی فاکتور فون ویلبراند (VWF) است که به علت هتروژن بودن این بیماری، انجمن بین المللی ترومبوز و هموستاز در سال ۱۹۹۴ بیماری فون ویلبراند را به زیر گروههای زیر تقسیم کرد:

−تیپ I

−تیپ II

−۲A

−۲B

−۲M

−۲N

−تیپ III

−تیپ پلاکتی

−تیپ اکتسابی

اسلاید ۲ :

تیپ ۲A بیماری

üمکانیسم پاتولوژیک:

این تیپ بیماری در اثر جهشهای نقطه ای

بی معنی در اگزون ۲۸ در دومن  A2از

ژن vwf بخصوص در بین اسید آمینه های

۷۴۲ تا ۸۷۵ ایجاد می شود و ۱۲ جهش

نقطه ای در دومن A2 در امتداد این ۱۳۴

اسید آمینه ایجاد میشود. این جهش ها

بیشتر در جایگاه پروتئولیز vwf ایجاد

می شوند.

                                                    جهش هایی که باعث ایجاد انواع ۲A و ۲B      بیماری فون ویلبراند می شوند.

اسلاید ۳ :

تیپ ۲B بیماری

üمکانیسم پاتولوژیک:

در این نوع بیماری، ۷جهش نقطه ای بی معنی در اگزون ۲۸ در دومن A1 از ژن vwf در امتداد ۳۶ اسید آمینه یعنی بین اسید آمینه های ۵۴۳ تا ۵۷۸ ایجاد می شود. جهش در این محلها که بعنوان جایگاه اتصال vwf به GPIb/IX پلاکت یارسپتور vwf عمل میکند باعث افزایش میل ترکیبی vwf به GPIb پلاکتها شده و مولتیمرهای با وزن مولکولی بالا جذب سطح پلاکتها شده و موجب تجمع پلاکتها و ترمبوسیتوپنی می شود. در این حالت فعالیت عملکرد vwf افزایش یافته است.